เรื่องน่าหน้ารู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียเป็นภาวะซีดเรื้อรังถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของการสร้างโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ  แตกง่ายและอายุสั้น ไขกระดูกของผู้ป่วยจะถูกกระตุ้นให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเพื่อชดเชย มีการสร้างเม็ดเลือดแดงนอกไขกระดูกทำให้ตับม้ามโต ในปัจจุบันมีการแบ่งชนิดของโรคธาลัสซีเมียตามความรุนแรงออกเป็น 2 ชนิด ดังนี้

ธาลัสซีเมียชนิดพี่งพาเลือด

ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้เช่น beta thalassemia hemoglobin E disease ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าชนิดรุนแรง, homozygous beta thalassemia disease และ hemoglobin Bart’s disease ที่มีชีวิตรอด ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับเลือดสม่ำเสมอเพื่อให้ผู้ป่วยไม่มีอาการเหนื่อยจากภาวะซีด รูปหน้าไม่เปลี่ยนแปลง ตับม้ามไม่โต และมีการเจริญเติบโตใกล้เคียงปกติ

ธาลัสซีเมียชนิดไม่พี่งพาเลือด

ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้เช่น beta thalassemia hemoglobin E disease ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าชนิดไม่รุนแรง, hemoglobin H disease, hemoglobin H disease ที่มีความผิดปกติของ alpha variants ร่วมด้วย เช่น hemoglobin Constant Spring (Hb CS) หรือ hemoglobin Pakse (Hb Pakse), homozygous hemoglobin E disease และกลุ่มที่มีความผิดปกติร่วมของยีนแอลฟ่าและเบต้า เช่น hemoglobin EA Bart’s disease, hemoglobin EFA Bart’s disease ผู้ป่วยกลุ่มนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดสม่ำเสมอ แต่อาจต้องได้รับเลือดเมื่อมีการติดเชื้อซึ่งทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน หรือถ้าติดตามผู้ป่วยแล้วพบว่ามีการเจริญเติบโตช้าไม่เท่ากับเด็กในวัยเดียวกัน และ/หรือมีภาวะตับม้ามโตมาก รูปหน้าเปลี่ยนแปลง อาจจำเป็นต้องได้รับเลือดสม่ำเสมอเพื่อลดภาวะดังกล่าว

อาการและอาการแสดงของธาลัสซีเมียมีดังต่อไปนี้

• อาการซีดตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ซึ่งหญิงตั้งครรภ์อาจมีอาการท้องโตมากกว่าอายุครรภ์ หรือตรวจอัลตราซาวนด์พบทารกมีภาวะบวมน้ำที่เกิดจากภาวะซีด ตับม้ามโต หัวใจโต 
• ภาวะเหลืองแรกเกิดในเด็กทารกจากเม็ดเลือดแดงแตกและทำให้ซีด ได้รับการรักษาด้วยการส่องไฟ
• ภาวะตับม้ามโต
• ตัวเล็ก เจริญเติบโตช้า เหนื่อยเพลีย
• รูปหน้าเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าหน้าธาลัสซีเมีย โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแฟบ

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

• การรักษาที่ทำให้หายขาดในปัจจุบัน สามารถทำได้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต 
• การรักษาแบบประคับประคอง

1. การให้เลือดสม่ำเสมอ ควรให้เลือดแดงที่ผ่านการกรองเม็ดเลือดขาวออก (leukocyte depleted red cell) ตรวจแอนติเจนและแอนติบอดีของผู้ป่วยและผู้บริจาคเพื่อให้มีความเข้ากันได้ของหมู่เลือดชนิด D, C, c, E, e, และ Kell เป็นอย่างน้อย ให้เลือดทุก 2-4 สัปดาห์เพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือดอยู่ระหว่าง 9-10 ก./ดล. และพิจารณาให้ยาขับปัสสาวะร่วมด้วย พึงระวังภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการให้เลือดเช่น ภาวะไข้ที่ไม่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตก หรือภาวะ allergic reaction ระหว่างการให้เลือด 
2. การตัดม้าม ปัจจุบันการรักษาด้วยการตัดม้ามลดลงเนื่องจากการให้เลือดสม่ำเสมอช่วยให้ขนาดของม้ามไม่โตมาก และหลังตัดม้ามพบภาวะแทรกซ้อนเช่น การติดเชื้อแบคทีเรียอย่างรุนแรง การเกิดลิ่มเลือดอุดตัน การรักษาด้วยวิธีนี้จึงควรพิจารณาเฉพาะในผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้ชัดเจน
3. การให้ยาขับธาตุเหล็ก และการรักษาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดจากภาวะเหล็กเกิน 
4. การรักษาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดจากการให้เลือด เช่นการติดเชื้อจากการให้เลือดเช่น ไวรัสตับอักเสบบี ซี เอชไอวี ซึ่งมีโอกาสเกิดน้อยและยังสามารถเกิดได้ ควรตรวจคัดกรองการติดเชื้อดังกล่าวในผู้ป่วยที่ได้รับเลือดสม่ำเสมอทุกปี และให้คำแนะนำการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบี และไวรัสตับอักเสบเอในผู้ป่วยที่ยังไม่มีภูมิคุ้มกัน
5. การดูแลอื่นๆ เช่น การดูแลฟัน ควรให้คำแนะนำให้ตรวจสุขภาพฟันทุก 6 เดือน ถ้ามีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกใบหน้า อาจให้คำแนะนำรักษาโดยการจัดฟัน ไม่ควรดื่มสุราเนื่องจากมีผลต่อตับ ไม่ควรสูบบุหรี่เนื่องจากมีผลต่อกระดูก หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กมากเช่น เครื่องในสัตว์ เลือด แนะนำให้กินน้ำชาดำและนมถั่วเหลือง รับประทานยา folic สม่ำเสมอเพื่อป้องกันการขาด folic acid และรับประทานผักผลไม้เพื่อให้ได้วิตามินเพียงพอ