บทความแนะนำ

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคที่พบได้บ่อยในประเทศไทยและภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ มีการประมาณการณ์ว่าประชากรไทยประมาณ 1 ใน 3 ของประชากรทั้งหมดมียีนผิดปกติของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ซึ่งจะเห็นได้ว่าโรคธาลัสซีเมียมีความสำคัญอย่างมากต่อประชากรไทย ซึ่งโรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางโครงสร้างของฮีโมโกลบิน ร่างกายมีการทำลายเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะซีด และเพื่อปรับตัวต่อภาวะซีดจึงต้องมีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา เช่น มีการสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้นในไขกระดูก ส่งผลให้กระดูกบาง โครงสร้างใบหน้าเปลี่ยนไป  ตับม้ามโตขึ้น เป็นต้น  ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย มีตั้งแต่เป็นพาหะ ไม่มีอาการ ไปจนถึงซีดมาก จนมีความจำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำเพื่อการดำรงชีวิต หรือต้องมีการให้การรักษาทางเลือกอื่น เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นต้น  ซึ่งการรักษาในแต่ละวิธี  ล้วนแต่ต้องอาศัยทรัพยากรทั้งด้านมนุษย์และเศรษฐกิจของประเทศเป็นจำนวนมาก  ข้อมูลจากการศึกษาของคณะแพทย์ศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น โดยแพทย์หญิงอรุณี เจตศรีสุภาพ ที่ได้ศึกษาและรวบรวมไว้ในหนังสือธาลัสซีเมียแบบองค์รวม ตีพิมพ์เมื่อปี 2552¹ มีข้อมูลการคำนวณค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลเด็กป่วยที่จะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลตามการศึกษาของศาสตราจารย์นายแพทย์ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี พบว่าเด็กป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่มีอายุขัยเฉลี่ย 10 ปี จะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษา พยาบาลเป็นจำนวนเงิน 1,260,000 บาทต่อคน หากมีอายุขัยเฉลี่ย 20 ปี จะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาล เป็นเงิน 3,480,000 บาทต่อคน และหากมีอายุขัยเฉลี่ย 30 ปี จะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลเป็นเงิน 6,600,000 บาทต่อคน  ดังนั้นหากได้รับการวินิจฉัยอย่างแม่นยำ และให้การรักษาได้ทันท่วงทีก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน จะทำให้มีผลการรักษาที่ดี ก่อให้เกิดประโยชน์ทั้งตัวผู้ป่วย ครอบครัว และลดภาระทางเศรษฐกิจและทางสังคมของประเทศอีกด้วย

อุบัติการณ์ของผู้ป่วยธาลัสซีเมียสูงมากในประเทศไทย ดังนั้นในแต่ละปีจะมีการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นพาหะธาลัสซีเมียสูงถึง 50,000 ราย และทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียสูงถึง 12,000^2,3 ราย  ในประเทศไทยพบได้ทั้งชนิดแอลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย รวมไปถึงโรคธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอีและคอนสแตนสปริงส์

สำหรับแพทย์ทั่วไปนั้นการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียนอกจากอาศัยการซักประวัติและตรวจร่างกายแล้วนั้น ต้องอาศัยความชำนาญและทักษะในการแปลผลทางห้องปฏิบัติการหลายชนิดเพื่อช่วยในการวินิจฉัย อีกทั้งการตรวจบางอย่างไม่ครอบคลุมในทุกโรงพยาบาล ผลทางห้องปฏิบัติการบางอย่าง เช่น Hemoglobin typing ต้องใช้เวลารอผลหลายสัปดาห์ในการได้ผลตรวจ รวมถึงการแปลผลบางอย่างต้องอาศัยความชำนาญของแพทย์เฉพาะทางโลหิตแพทย์ เพราะเป็นการตรวจที่ค่อนข้างซับซ้อน อีกทั้งยังมีค่าใช้จ่ายสูง ดังนั้นการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียจึงยังเป็นอุปสรรคสำหรับในหลายๆ โรงพยาบาล โดยเฉพาะโรงพยาบาลชุมชนทั่วประเทศ ทำให้ได้รับการรักษาที่ล่าช้าและไม่เหมาะสม ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อน นำไปสู่ค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลที่มากเกินความจำเป็น และรวมไปถึงอุบัติการณ์ที่ยังสูงในประเทศไทย

ความก้าวหน้าทางวิทยาการคอมพิวเตอร์และการประมวลผลในปัจจุบันสามารถใช้วิเคราะห์การวินิจฉัยโรคได้หลากหลาย ยกตัวอย่างเช่น การใช้ภาพทางรังสีวิทยา เช่น ภาพถ่ายเอกซเรย์ในการวินิจฉัยโรคปอดติดเชื้อหรือมะเร็งปอด เป็นต้น ทางคณะผู้จัดทำจึงเห็นว่า การผลิตแอพพลิเคชั่นเพื่อมาช่วยในการวินิจฉัยธาลัสซีเมียโดยใช้รูปถ่ายจากการสเมียร์เลือดบนแผ่นสไลด์ (blood smear) ร่วมกับผลตรวจทางห้องปฏิบัติการอื่นๆ อีกทั้งยังรวมการให้ความรู้เรื่องธาลัสซีเมียสำหรับบุคลากรทางการแพทย์ ทั้งการวินิจฉัยและการตรวจรักษา จะเป็นประโยชน์ต่อผู้ปฏิบัติงานทางสาธารณสุขในหลายๆ พื้นที่ เพื่อให้การวินิจฉัยและการรักษาเป็นไปได้อย่างแม่นยำ และรวดเร็วมากขึ้น  ช่วยลดปัญหาทางสาธารณสุข และลดค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคธาลัสซีเมียของประเทศไทย

---

ผู้สนับสนุน